Next Generation Sequencing in diagnostiek en screening: Uitdagingen voor wetenschap, beleid en samenleving
Vrijdag 22 mei 2015, Stadskasteel Oudaen, Utrecht
De ontwikkelingen rond Next Generation Sequencing (NGS) gaan razendsnel. Het gebruik van NGS-technieken maken het mogelijk om snel en goedkoop het menselijk genoom in kaart te brengen. NGS wordt dan ook in onderzoek en diagnostiek steeds vaker toegepast. Het sequensen wordt volop ingezet voor gelijktijdig testen van meerdere genen voor specifieke aandoeningen. Ook wordt het toegepast voor het sequensen van eiwit-coderende delen (Whole exome sequencing) en zelfs voor het hele genoom (Whole genome sequencing). De mogelijke toepassing van NGS in grootschalige landelijke screeningsprogramma's zoals de neonatale en prenatale screening wordt verkend. Het toepassen van NGS in diagnostiek en screening biedt tal van mogelijkheden maar roept ook vragen op, zoals:
Hoe kunnen patiënten en publiek zo goed mogelijk geïnformeerd worden? Hoe, wanneer en op welke manier moeten eventuele nevenbevindingen teruggekoppeld worden aan de patiënt?
Hoe en wanneer mogen gegevens worden bewaard en hergebruikt?
En is er nog wel een onderscheid tussen diagnostiek en screening en welke ethische en juridische implicaties heeft dat?
Over deze en andere vragen rondom NGS in diagnostiek en screening gaat de NACGG-voorjaarsbijeenkomst.
Programma
13.00 Inloop (koffie en thee)
13.30 Opening
Dr. Lidewij Henneman, voorzitter NACGG
13.35 NGS in screening en diagnostiek: wat zijn de toepassingen?
Prof. dr. Rolf Sijmons, UMC Groningen
14.00 NGS in diagnostiek: van wens naar werkelijkheid
Dr. Veronique Ruiz, Gezondheidsraad
Dr. Simone van den Burg, Radboud UMC Nijmegen
14.50 Theepauze
15.15 'Dokter hier is mijn genoom, wat vindt u ervan?'
Dr. Marjolein Kriek, LUMC
15.40 Debat o.l.v. Rachel van Hellemondt
Dirk Stemerding, Rathenau instituut
Tessel Rigter, onderzoeker
Maaike Haadsma, Erfocentrum en UMCG
Peter Schielen, RIVM
16.30 Afsluiting